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【产前门诊&产前诊断中心专题】先天性疾病与遗传病

发表时间:2026-11-09

先天性疾病就是出生时就有的病,核心是“娘胎里带来的”,但不一定都是遗传来的。有的病是基因问题,有的是妈妈怀孕期间感染、吃药、接触有害物质等造成的,所以爸妈没病、家族没病史,孩子也可能有先天性疾病。很多先天性疾病找不到明确原因 。

遗传病:是遗传基因发生了改变,可以遗传,可能一出生就有,也可能长大才发病。所以先天性疾病≠遗传病。

遗传病家族史是指有血缘关系的亲人中出现从父母遗传到子女身上的缺陷或者疾病,通常与基因有关。在一个家族中,首先被确诊或者怀疑患有某种遗传病的个体被称为先证者。夫妇任何一方有遗传病家族史,应该在孕前到医疗机构就诊,以便有充足时间进行先证者的遗传学诊断。医生需要收集详细的家族疾病情况,并针对先证者做遗传学的相关基因检测。若明确为某种基因疾病,则需要检测夫妻双方是否携带此基因,并为后续的生育提供指导,如建议携带致病基因的夫妇怀孕后进行胎儿产前诊断或采用辅助生育技术(第三代试管婴儿)选择正常的胚胎受孕等。       不良孕产史是指怀孕或生育时曾出现过异常情况,包括孕妇曾经发生孕期合并症或并发症,或者发生过流产、死胎、死产、早产、出生缺陷等不良妊娠结局等。有不良孕产史的夫妇,应在下一次怀孕前进行孕前检查。专科医生会根据不良孕产史的具体情况,进行针对性的检查及咨询。如检测夫妇双方染色体、生殖系统情况等。规避或纠正相关病因,为下一次怀孕制定科学合理的诊疗方案,以免重复出现类似的不良情况。



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