健康教育

主要遗传方式与特点

根据致病基因所在的染色体及显隐性关系，主要分为以下四种：

· 常染色体显性遗传：只要携带一个突变等位基因就会发病。患者父母通常也是患者，子女有50%的患病风险，男女患病机会均等。例如：亨廷顿舞蹈症、马凡综合征。

· 常染色体隐性遗传：必须携带两个突变等位基因（纯合子）才会发病。若父母表型正常但均为携带者，子女患病风险为25%，成为携带者的概率为 50%。近亲结婚会显著增加风险。例如：囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症。

· X连锁隐性遗传：男性（只有一条X染色体）只要携带一个突变基因就会发病，病情通常较重；女性需两条X染色体均突变才会发病，通常为携带者。例如：血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良。

· X连锁显性遗传：只要携带一个突变基因即发病。男性患者的所有女儿都会患病，但儿子均正常；女性患者子女各有50%患病风险。

疾病规模与现状

目前已发现的单基因病种类繁多,已知的单基因遗传病已超过 8000 种，且这一数字仍在增加。另有文献提及超过 10000 种，其中约 17% 为神经系统相关疾病。在心血管领域，约有 120 种单基因病伴有心血管系统缺陷。

单基因病多数为常染色体隐性遗传，如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病都是常见的单基因遗传病。并非只有父母患有单基因病才会遗传给下一代，隐性单基因病携带者夫妇往往没有任何症状，家族中也常常没有患者，但如果夫妻恰好携带相同的致病基因可能会导致生育患儿的风险（25%）。患有单基因病的胎儿在宫内多数没有异常表现，常规产检中无法检出，直到出生后出现症状才得以发现。单基因病一旦发生，一般后果较严重，可能致死、致畸形、致残疾，只有约5%左右可治，但价格昂贵，普通家庭根本无法承担。有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异，有相当一部分疾病携带率>1/100。夫妻双方备孕期或孕早期通过单基因病携带者筛查，能够及时发现生育患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，提供科学的生育指导，可以有效预防一部分严重遗传病的发生。

该筛查夫妻双方备孕期或孕早期（≤16周）仅需采集5ml外周血，即可一次对155种亚洲人高发的严重单基因遗传病进行携带者筛查，可降低生育风险，科学指导生育。该筛查技术可在检测范围内减少后代患155种严重遗传病的风险，但存在一定的技术局限性，受检者存在携带其它检测范围外的基因或致病变异位点导致生育检测范围内疾病的生育剩余风险。筛查结果为低风险的夫妇生育相应遗传病儿的风险相对较低，可以自然受孕或继续妊娠，常规产检。筛查结果为高风险的夫妇需进行遗传咨询，必要时须进行产前诊断或三代试管植入前诊断以降低生育患儿的风险。我国新生儿出生缺陷发生率约5.6%，临床工作中，我曾遇到的单基因病患者包括：脊髓性肌肉萎缩症、高同型半胱氨酸尿症、肝豆状核变性、遗传性耳聋、地中海贫血，苯丙酮尿症、白化病、杜氏肌营养不良（DMD）、鱼鳞病。所以，妇幼人也在积极推进单基因病携带者筛查的检测，尽力杜绝出生缺陷的发生。

产前门诊